Misja Cud. Gosia i Piotr Kośla to młode małżeństwo mieszkające w Warszawie. Gdy okazało się, że jedna z ich córek choruje na szerzej nieznaną chorobę genetyczną, postanowili działać! Zaangażowali badaczy i lekarzy z całego świata, którzy chcą pomóc w odkryciu sposobu na leczenie chorych na syndrom PACS2. Misja Cud, która z czasem stała się Misją LEK to innowacyjny w skali Europy projekt badawczy, za który mocno trzymamy kciuki!
Jeszcze rok temu wydawało się, że Gosia i Piotr są rodzicami dwójki zdrowych, trzymiesięcznych bliźniaczek. Sielankę pochodzącego z Oświęcimia i Żyrardowa małżeństwa przerwał napad padaczkowy jednej z córek. Stało się to w pierwszy dzień Świąt Bożego Narodzenia. Po sześciu tygodniach młodzi rodzice dowiedzieli się, że Lenka ma ultrarzadką mutację genetyczną w genie PACS2, prowadzącą m.in. do padaczki i upośledzenia intelektualnego. Nie wiadomo było czy córka będzie kiedykolwiek chodzić czy mówić.
Chociaż Gosia i Piotr pracują aktualnie w warszawskich korporacjach, a przygodę ze światem nauki zakończyli kilka lat temu (są absolwentami Szkoły Głównej Handlowej w Warszawie), od razu wzięli sprawy w swoje ręce. Nie mając żadnego naukowego czy medycznego zaplecza, kilka dni po diagnozie postanowili założyć jedyną na świecie fundację badawczą działającą na rzecz rozwoju leczenia na syndrom PACS2 (www.pacs2research.org). Przedstawiciele świata nauki i medycyny postanowili do nich dołączyć i rozpocząć badania, dzięki którym kilkadziesiąt rodzin z całego świata (to prawdopodobna liczba chorych na PACS2) ma nadzieję na stworzenie leku mogącego im pomóc. PACS2 Reserach Foundation działa dopiero od kilku miesięcy, ale zdążyła nawiązać współpracę z uznanymi ośrodkami naukowymi w Polsce, jak również w innych państwach Europy i Stanów Zjednoczonych. Wśród nich jest chociażby Irving Medical Center przy Uniwersytecie Columbia, gdzie Lenka przeszła już pierwsze badania, czy nasz rodzimy Dziecięcy Szpital Kliniczny przy Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, pod którego opieką dziewczynka jest od pierwszego napadu padaczkowego.
– Podobnych fundacji jak nasza, działających na rzecz innych rzadkich schorzeń, jest na całym świecie zaledwie kilkadziesiąt. To one przybliżają miliony chorych na dziś nieuleczalne, rzadkie schorzenia do prawdziwego leczenia. Podejmują pierwsze, kluczowe kroki, pozyskując środki i angażując świat naukowy. Działają jednak głównie w Stanach Zjednoczonych, nie chcemy jednak pozwolić, aby geografia była przeszkodą. Ich model działania chcemy realizować także w Polsce, a z kilkoma z nich jesteśmy w kontakcie i budujemy na ich doświadczeniu – podkreśla Piotr Kośla.
Ogromnym wyzwaniem jest jednak finansowanie. Nie ma bowiem rozwiązań, które pozwoliłyby na wsparcie tego typu inicjatyw na starcie, wymagających ogromnego wysiłku, a nigdy nie przynoszących – ze względu na niewielką liczbę chorych – zysku finansowego. – A przecież chorobami rzadkimi dotknięte jest nawet 8% społeczeństwa. Wiele z tych chorób nie pozwala na samodzielność, czym diametralnie zmieniają życie całych rodzin. Większość z nich jest zbyt mała, by duże korporacje czy ośrodki naukowe się nad nimi pochylały. Rodzicom chorych pozostaje rehabilitacja i wiara w to, że „czynniki środowiskowe” umożliwią „jakieś życie” – opowiada Gosia Kośla.
By sfinansować początkowe badania, Gosia i Piotr założyli zbiórkę na www.siepomaga.pl/misja-lek. Zebrali już niemal 200 tys. zł, jednak aby móc działać i prowadzić badania potrzebują aż 2 mln zł. Możliwość pozyskiwania grantów zewnętrznych otwiera się bowiem dopiero w momencie, kiedy przeprowadzone zostaną wstępne badania. Aby je rozpocząć, potrzebna jest taka kwota. A wszystko po to, by dać szansę Lence i innym chorym na syndrom PACS2.
Rodzice prowadzą też profil @misja_cud na Instagramie, gdzie dzielą się kolejnymi krokami w rozwoju leku oraz gdzie można poznać ich z mniej formalnej strony. Serdecznie zachęcamy do śledzenia ich poczynań! Misja Cud ma szansę się spełnić. Pomożecie?
Tekst: Tomasz Kobylański, zdjęcia: archiwum prywatne
Czytaj też: Dzieci | Wydarzenia | Zdrowie | Technologia
